Síndrome CHARGE é um padrão de defeitos congênitos decorrentes de alteração genética. . É uma condição extremamente complexa, envolvendo extensas dificuldades médicas e físicas que diferem de criança para criança

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Com que frequência ocorre? Um em cada 9-10.000 nascimentos

É possível haver mais de um caso da síndrome na mesma família ? Na grande maioria das vezes, não.

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Quais os riscos associados  ?
Bebês com síndrome CHARGE nascem frequentemente com malformações congênitas com risco de vida, incluindo defeitos cardíacos complexos e problemas respiratórios. Eles passam muitos meses no hospital e passam por várias cirurgias e outros tratamentos. Problemas de deglutição e respiração tornar a vida difícil, mesmo quando eles chegam em casa. 

A maioria tem perda de audição, perda de visão e problemas de equilíbrio que retardam o seu desenvolvimento e comunicação. Todos são propensos a exigir intervenção médica e educacional por muitos anos. Apesar destes obstáculos aparentemente intransponíveis, crianças com síndrome de CHARGE muitas vezes superam em muito as suas expectativas médicas, físicas, educacionais e sociais.  Uma das características ocultas da síndrome CHARGE é a determinação e caráter forte exibir essas crianças.

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Como surgiu o nome  “CHARGE” ?

O nome “CHARGE” foi uma maneira inteligente (em 1981) para se referir a um grupo de  características reconhecidas em um número de crianças. Ao longo dos anos, tornou-se evidente que se tratava de uma uma síndrome .

As letras na CHARGE significam:

C (Coloboma) –  Coloboma do olho,

H (Heart) – Coração  (defeitos do coração)

A (Atresia) tresia de coanas,

R (Retardo) Retardo do  crescimento e / ou desenvolvimento

G (Genital and/or urinary abnormalities) genital e / ou alterações urinárias,

E (ear) Anomalias do ouvido e surdez.

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OBS. : ATUALMENTE, essas características não são mais usados  para fazer um diagnóstico da síndrome CHARGE,

 

Qual o gene afetado em  CHARGE ?
Pelo  menos um gene foi descoberto : CHD7 do Cromosso 8

 

REFERÊNCIAS: 

Texto adaptado da ” The Charge Sindrome Foundation”  link:  http://www.chargesyndrome.org/about-charge.asp